Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest grupą trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Hemofilia jest rzadką chorobą, na którą cierpi jedna na 10 tysięcy osób. Pierwsze relacje dotyczące hemofilii pojawiają się już w pismach z I i II wieku naszej ery.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii.

W łagodnej postaci hemofilii wynosi on od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.