Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Choroba, która ukrywa się pod tą tajemniczą nazwą, zaliczana jest do schorzeń o podłożu genetycznym, a ściślej do chorób, które nazywa się fakomatozami.

Do grupy tych schorzeń należy 30 różnych chorób, wśród których nerwiakowłokniakowatość występuje najczęściej. Wyróżnia się dwa podstawowe typy nerwiakowłókniakowatości.

Typ I (NF-1) to nerwiakowłókniakowatość obwodowa. Inną nazwą tej postaci choroby jest właściwa choroba von Recklinghausena. Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy w historii medycyny ją opisał. Typ II to nerwiakowłókniakowatość ośrodkowa.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej odziedziczy tę chorobę, ale jedynie wtedy, gdy nosicielem jest tylko jeden rodzic. Do rozwoju choroby prowadzi mutacja komórek, która rozgrywa się w pierwszych 3-4 tygodniach życia wewnątrzpłodowego.

U chorych dość wcześnie rozwijają się także guzki tęczówki, nazwane guzkami Lischa. Po 6. roku życia dziecka rozwijają się nerwiakowłókniaki, czyli guzki zbudowane z przerosłych komórek Schanna oraz okołonerwowych fibroblastów. Pojawiają się zwykle wzdłuż linii nerwów.