Co z poniższego to rzadki zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia?

Progeria jest nieuleczalną chorobą genetyczną, ujawniającą się u dzieci w pierwszych dwóch latach życia. Po raz pierwszy zdiagnozował ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, a opisał angielski chirurg Hastings Gilford w 1897. Od tamtej pory chorobę określa się mianem zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda.

Cechą charakterystyczną tego schorzenia jest przyspieszone starzenie, a czynnikiem sprawczym mutacja genetyczna, która zdarza się raz na kilka milionów urodzeń. Ponieważ jest bardzo rzadka, to w dalszym ciągu stanowi wyzwanie dla naukowców.

Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA kodującym laminę A – białko odpowiedzialne za stabilizację błony otaczającej jądro komórkowe. W wyniku nieprawidłowości jest ono zniekształcone, a jego funkcje zaburzone. Powoduje to przyspieszenie procesu starzenia niezależne od mechanizmów naprawy DNA.

Progeria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że jej powstanie wiąże się z nieprawidłowościami po stronie jednego genu. Potocznie określa się ją chorobą jednogenową.

Przy takich chorobach jak progeria, dziedziczenie jest możliwe, ale szanse na ponowną mutację są nikłe, jeśli w rodzinie nie zdiagnozowano żadnych nieprawidłowości genetycznych.