Co z tego jest rzadkim schorzeniem, które powoduje kłopoty ze snem i zawsze prowadzi do śmierci?

Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyko jej odziedziczenia i rozwój choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.

Choroba została po raz pierwszy wykryta przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera w 1979 roku, który stwierdził u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany, jak się zdawało, bezsennością. Historia rodziny wykazała więcej podobnych przypadków. Gdy następny członek tej rodziny zachorował w roku 1984, przypadek ten został dokładnie przeanalizowany, a po śmierci jego mózg został przesłany do Stanów Zjednoczonych w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Wiek wystąpienia choroby jest różny i rozciąga się od 30. do 60. roku życia (średnio 50.). Zgon następuje zwykle pomiędzy 7. a 36. miesiącem od wystąpienia objawów choroby. Ujawnienie się choroby zależy od konkretnego pacjenta; różni się nawet między członkami tej samej rodziny.