Co z tego jest zaburzeniem genetycznym?

Choroba tkanki łącznej o różnym stopniu nasilenia, zwana zespołem Marfana, jest skutkiem defektu genetycznego dziedziczonego po jednym z rodziców. Szacuje się, że na tę przypadłość cierpi około 5000 ludzi na całym świecie, z czego wielu nigdy nie usłyszało prawidłowej diagnozy. Powiększona aorta często daje o sobie znać w dzieciństwie lub we wczesnym okresie nastoletnim. Choroba doprowadza do nienaturalnego rozrostu kości długich, odpowiada za schorzenia wzroku i skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą. Kiedy osoba z zespołem Marfana wyciąga ramiona w bok, odległość od palców prawej do lewej ręki jest u niej dłuższa niż jej wzrost.

Historycy medycyny długo głowili się nad tym, czy na zespół Marfana chorował Abraham Lincoln. Pływak Michael Phelps, wykazujący pewne cechy tej choroby, poddał się testom genetycznym i później oświadczył, że jest zdrowy.