Niedobór G6PD jest zaburzeniem genetycznym. Hemoglobina, białko transportujące tlen obecne w krwinkach czerwonych tworzy drobne skupiska w komórkach nazwane ciałkami Heinza. U niektórych osób zjawisko to występuje gdy mają kontakt z nasionami fasoli fava (bób) stąd objaw ten nazywa się „fawizm”. Te zmiany w krwinkach czerwonych powodują ich szybki rozpad prowadząc do obniżenia liczby krwinek. Kiedy organizm nie potrafi wytworzyć wystarczającej liczby nowych krwinek dochodzi do niedokrwistości hemolitycznej i u pacjenta może pojawić się żółtaczka, osłabienie, zmęczenie i/lub skrócenie oddechu.

Niedobór G6PD jest zaburzeniem genetycznym. Najczęściej spotykanym niedoborem enzymatycznym na świecie, na które według amerykańskiej fundacji Nemours, choruje około 400 milionów ludzi. Występuje u około 10% Afro-Amerykanów w USA i u około 20% populacji w Afryce. W zależności od miejsca zamieszkania może występować u około 3% lub powyżej 35% populacji mężczyzn w basenie Morza Śródziemnego i Azji południowo-wschodniej.

Większość osób z niedoborem G6PD może prowadzić całkiem normalne życie - muszą jednak unikać pewnych leków (aspiryna, antybiotyki z dodatkiem siarczanów, leków anty-malarycznych jak chinina), pokarmów (takich jak bób), substancji chemicznych (takich jak naftalina znajdująca się w preparatach przeciw molom), jak również infekcji (zarówno bakteryjnych jak i wirusowych), które mogą prowadzić do wywołania rzutów niedokrwistości hemolitycznej.

Więcej informacji: www.labtestsonline.pl