Alkaptonuria jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W jej przebiegu, na skutek niedoboru enzymu będącego elementem szlaku metabolizmu niektórych aminokwasów, dochodzi do nagromadzenia ich metabolitu - kwasu homogentyzynowego w organizmie. To on jest odpowiedzialny za charakterystyczne zmiany zabarwienia moczu, a jego odkładanie w tkankach prowadzi do rozwoju ich uszkodzeń.Pacjenci z alkaptonurią są bezobjawowi jako dzieci lub młodzi dorośli, ale ich mocz może stać się brązowy lub nawet czarny, jeśli zostanie zebrany i pozostawiony na świeżym powietrzu. Można także zauważyć pigmentację w chrząstce np. ucha oraz twardówce i rogówce.

Po 30. roku życia pacjenci zaczynają odczuwać ból obciążonych stawów kręgosłupa, bioder i kolan. Może on być silny do tego stopnia, że przeszkadza w wykonywaniu codziennych czynności i może wpływać na zdolność do pracy. Operacja wymiany stawów (biodra i barku) jest często konieczna w stosunkowo młodym wieku. W dłuższej perspektywie zajęcie stawów kręgosłupa prowadzi do ograniczenia ruchomości klatki piersiowej i może wpływać na oddychanie. Może również wpłynąć na gęstość mineralną kości, zwiększając ryzyko złamań. Może także dojść do zerwania ścięgien i mięśni.

Alkaptonuria może również prowadzić do problemów z sercem. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje twardnienie zastawek serca. Może to uniemożliwić ich prawidłowe zamykanie, powodując zaburzenia zastawkowe. Może wystąpić zastawkowa choroba serca, zwapnienia

Więcej informacji: www.e-zikoapteka.pl