Jakie zaburzenie genetyczne jest spowodowane trisomią 21. pary chromosomów?

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Choroba zawdzięcza swoją nazwę odkrywcy - lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku.

Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.

Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wykryto natomiast korelację między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary. Warto wspomnieć, że u kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat.