Najogólniej rzecz ujmując, porfiria to choroba, a raczej choroby, których wspólną cechą są zaburzenia przetwarzania hemoglobiny we krwi, dokładnie w przebiegu metabolizmu hemu (zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn). Najczęściej jest to choroba dziedziczna i w rodzinie, gdzie u jednego z rodziców wykryto chorobę, predyspozycję do dziedziczenia wykazuje 50% dzieci.

Według licznych badań klinicznych do choroby może dojść zarówno wskutek genetyki jak i czynników zewnętrznych. Mutacje genetyczne związane są z pojedynczym genem, np. FECH, który odpowiedzialny jest za kodowanie białka funkcyjnego enzymu ferrochelatazy. Tego rodzaju mutacje dziedziczone są w sposób autosomalny, dominujący.

Porfiria ma różne oblicza. U jednych charakteryzuje się bladą cerą, światłowstrętem pozwalającym jedynie na opuszczanie pomieszczeń o zmierzchu i nocą, zmianami na skórze - stąd porównywanie do wampiryzmu. U innych - przy normalnym wyglądzie - niezidentyfikowanymi atakami bólowym, których większość lekarzy nie potrafi wytłumaczyć. Jeszcze na początku ubiegłego stulecia, kiedy nie odkryto istoty choroby, pacjentów traktowano faktycznie jak wampiry...

Więcej informacji: www.medonet.pl