Czym jest progeria?

Progeria to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie starzenia się organizmu. Tak też tłumaczy się jej pochodzącą z greki nazwę: przedwczesna starość. Progeria jest chorobą genetyczną, a jej przyczyn nie udało się do tej pory wyjaśnić. Wiadomo jedynie, że progeria powstaje w wyniku mutacji lamin – białek zawartych w jądrach komórkowych.

Syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda, zwany tak od nazwisk lekarzy, którzy prowadzili badania nad tą dziwną przypadłością, objawia się u małych dzieci, najczęściej gdy skończą rok. Dzieci obciążone progerią w momencie urodzenia mają zazwyczaj prawidłową masę ciała i w pierwszych dwunastu miesiącach życia – poza ewentualnymi nieustępującymi zmianami (wypryski i zaczerwienienia) na skórze, choroba przebiega bezobjawowo. Jej istnienie rodzice zaczynają podejrzewać, gdy skóra dziecka wiotczeje, tworzą się na niej pierwsze zmarszczki, wypadają włosy, dziecko ząbkuje z opóźnieniem, nie rośnie i nie przybiera prawidłowo na wadze.

To dzieje się najczęściej już w drugim roku życia. W kolejnych latach następują rozleglejsze zmiany: dziecko jest niskie i szczupłe, ma jednak nieproporcjonalnie duża głowę z cofniętą, niedorozwiniętą żuchwą, w której często nie mieszczą się zęby, wyraźne żyły na skórze głowy, wyłupiaste oczy.