Z ilu etapów składa się śmiertelna bezsenność?

Śmiertelna bezsenność rodzinna – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyko jej odziedziczenia i rozwój choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.

Choroba została po raz pierwszy wykryta przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera w 1979 roku, który stwierdził u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany, jak się zdawało, bezsennością. Historia rodziny wykazała więcej podobnych przypadków. Gdy następny członek tej rodziny zachorował w roku 1984, przypadek ten został dokładnie przeanalizowany, a po śmierci jego mózg został przesłany do Stanów Zjednoczonych w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Choroba ta ma cztery stadia rozwoju:

1. Pacjent cierpi na nasilającą się bezsenność, skutkującą atakami paniki oraz fobiami.

2. Halucynacje oraz ataki paniki stają się bardziej zauważalne.

3. Całkowita niezdolność do snu pociąga za sobą szybką utratę masy ciała pacjenta.

4. Ostatnią fazą choroby jest demencja, niekontaktowność lub niemota, po której pacjent umiera.